Recent, în țara noastră, a devenit obligatorie efectuarea unui studiu pentru bolile genetice și screening-ul audiologic al unui nou-născut. Aceste activități vizează detectarea și tratarea în timp util a celor mai grave boli.
Ce este screening-ul neonatal pentru nou-născuți?
Screeningul nou-născuților este un program de masă care identifică bolile ereditare. Cu alte cuvinte, acesta este un test al tuturor copiilor fără excepție pentru prezența unor urme de anumite boli genetice în sânge. Multe anomalii genetice ale nou-născuților ar putea fi detectate chiar și în timpul examinării sarcinii. Cu toate acestea, nu toate. Pentru a identifica o gamă mai largă de boli, se efectuează studii suplimentare.
Screeningul neonatal al nou-născuților se efectuează în primele zile de viață a bebelușului, când se află încă în spital. Pentru a face acest lucru, copilul ia sânge din călcâi și efectuează un studiu de laborator. Rezultatele examinării nou-născuților sunt gata în 10 zile. O astfel de examinare precoce este legată de faptul că, cu cât boala este dezvăluită mai devreme, cu atât mai multe șanse există pentru recuperarea copilului. Și cele mai multe dintre bolile studiate nu pot avea nici o manifestare externă pentru câteva luni și chiar ani de viață.
Screening-ul nou-născuților include examinări pentru următoarele boli ereditare:
Fenilcetonuria este o boală care constă în absența sau scăderea activității unei enzime care scindează fenilalanina aminoacidului. Pericolul acestei boli este acumularea de fenilalanină în sânge, care la rândul ei poate duce la tulburări neurologice, leziuni cerebrale, retard mintal.
Fibroza chistică - o boală însoțită de întreruperea sistemului digestiv și respirator, precum și o încălcare a creșterii copilului.
Hipotiroidismul congenital este o boală a glandei tiroide, care se manifestă prin încălcarea producției hormonale, ceea ce duce la o întrerupere a dezvoltării fizice și mentale. Această boală este mai probabil să afecteze fetele decât băieții.
Sindromul adrenogenital - un set de diverse boli asociate cu perturbarea cortexului suprarenale. Acestea afectează metabolismul și activitatea tuturor organelor corpului uman. Aceste afecțiuni afectează în mod negativ sistemul sexual, cardiovascular și rinichii. Dacă nu începeți tratamentul în timp, atunci această boală poate duce la deces.
Galactosemia este o boală care constă într-o lipsă de enzime pentru procesarea galactozei. Acumulând în organism, această enzimă afectează ficatul, sistemul nervos, dezvoltarea fizică și auzul.
După cum vedem, toate bolile investigate sunt foarte grave. Și dacă nu efectuați un test de screening pentru nou-născuți în timp și nu începeți tratamentul, consecințele pot fi mai mult decât grave.
Pe baza rezultatelor screening-ului pentru un nou-născut, poate fi prescris ecografie și alte teste necesare pentru a stabili un diagnostic precis și definitiv.
Ce este screening-ul audiologic pentru nou-născuți?
Screeningul audiologic al nou-născuților este așa-numitul test de auz timpuriu. Acum, mai mult de 90% dintre copii sunt testați audiologic în spitalul de maternitate, în timp ce restul sunt trimise pentru a verifica audierea în clinică.
Și dacă numai copiii aflați în situație de risc au fost expuși la screening-ul audiologic, acum este obligatoriu pentru toate nou-născuții. Un astfel de studiu de masă este asociat cu o eficiență ridicată a restaurării auzului dacă problema este detectată la timp. În plus, protezele cu aparate auditive sunt adesea folosite în prima lună de viață și este de asemenea necesar un diagnostic în timp util.