Screening-ul neonatal

Deja în primele zile de viață, un nou-născut așteaptă un examen obligatoriu - screening-ul neonatal al bolilor ereditare sau "testul cu călcâi". Această metodă de investigare ne permite să identificăm încă de la început o serie de boli grave care, pentru o lungă perioadă de timp, nu manifestă nici un fel de simptome externe. Între timp, aceste patologii pot înrăutăți semnificativ calitatea vieții copilului în viitor și necesită măsuri imediate.

Cum se efectuează "testul reginei"?

Pentru screening-ul neonatal, copilul ia sânge din călcâie timp de 3-4 zile de viață, la copii prematuri analiza se efectuează la 7-14 zile după naștere la 3 ore după hrănire.

Eșantionarea probelor de sânge se efectuează utilizând o formă specială de hârtie testată. Pe formular se marchează bolile, care sunt analizate, sub formă de cercuri mici.

Ce boli pot detecta screening-ul nou-născuților?

În timpul screening-ului neonatal al nou-născuților, trebuie verificată prezența a cel puțin 5 boli congenitale. În unele cazuri, numărul lor poate fi mult mai mare. Iată principalele boli care pot dezvălui "testarea călcâiului":

1. Sindromul adrenogenital sau disfuncția congenitală a cortexului suprarenale. Această boală gravă nu se poate manifesta pe o perioadă îndelungată de timp, totuși, în timpul pubertății, dezvoltarea adolescenților organelor genitale este întreruptă. În absența tratamentului, ACS poate duce, de asemenea, la pierderea de sare de către rinichi, în cazuri grave, această afecțiune duce la deces.
2. Galactosemia este lipsa sau absența în organism a enzimelor necesare pentru prelucrarea galactozei în glucoză. Copilul are o dietă pe toată durata vieții, care exclude complet laptele și toate produsele lactate care conțin galactoză.
3. Hipotiroidismul congenital este o boală gravă a glandei tiroide. Cu el, copilul nu produce suficient hormoni tiroidieni, ceea ce, la rândul său, duce la o întârziere în dezvoltarea majorității sistemelor și organelor. Fara tratament, aceasta conditie duce la dizabilitati si retard mintal.
4. Fibroza chistică este o afecțiune caracterizată printr-un exces de tripsină imunoreactivă din sânge. Această boală poate duce la tulburări grave ale sistemului digestiv și respirator, precum și la glandele endocrine.
5. În fenilcetonuria , organismul nu are o enzimă responsabilă de scindarea fenilalaninei din aminoacid. Odată cu acumularea excesivă a acestei substanțe în sângele copilului, toate organele interne sunt afectate, se dezvoltă întârzierea mintală, moartea creierului.

Acești copii sunt interzise de-a lungul vieții să mănânce orice produs care conține proteine, inclusiv carne, pește, lapte etc .; pentru nutriția lor produse terapeutice speciale sunt fabricate fără fenilalanină.

Rezultatele screening-ului neonatal, în absența abaterilor în ele, nu sunt raportate părinților copilului. Cu toate acestea, în cazul detectării oricărei boli, se efectuează imediat un test repetat, ceea ce face posibilă excluderea posibilității de eroare. Atunci când se confirmă diagnosticul, trebuie luate măsuri imediate, deoarece toate aceste boli sunt extrem de grave și tratamentul lor trebuie început cât mai curând posibil.