Uneori, toate planurile și speranțele luminoase care copleșesc părinții tineri pot fi depășite într-o singură mișcare. De exemplu, un diagnostic teribil este fenilcetonuria.
Cauzele fenilcetonurii la copii
Fenilcetonuria este o boală genetică, esența căreia este încălcarea metabolismului aminoacizilor, și anume absența enzimei fenilalanin hidroxilază, care este responsabilă de schimbul de fenilalanină, proteina găsită în cele mai multe alimente consumate în mod tradițional în alimente. Proteina divizată nu reprezintă un pericol grav pentru creierul uman și sistemul nervos.
Boala nu este atât de rară - în 1 din 7000 de cazuri. Din păcate, un copil cu această boală poate să apară la părinți perfect sănătoși, cu condiția ca ei să fie ambii purtători ai genei latente, "dormind" cu fenilcetonurie.
Semne de fenilcetonurie
Pericolul bolii este că este imposibil de recunoscut în perioada nou-născutului fără teste speciale. Și primele semne pot apărea numai în 2-6 luni:
- letargie;
- diaree, vărsături;
- scăderea tonusului muscular;
- modificări ale pielii;
- retard mintal.
Dacă boala nu se dezvăluie în timp și nu începe tratamentul, întârzierea mintală poate atinge un grad ridicat.
Fenilcetonuria: Screening
Pentru detectarea în timp util a bolii, se utilizează screening neonatal în masă - un studiu al sângelui unui nou-născut pentru a conține fenilalanină. Dacă indicatorii sunt ridicați, copilul este trimis unui genetician pentru a clarifica diagnosticul.
Fenilcetonuria: tratament
Principalul lucru în terapia acestei boli teribile este o alimentație adecvată cu fenilcetonuria. Esența dietei în excluderea produselor care conțin fenilalanină, adică toate alimentele de origine animală din proteine. Deficitul de proteine va fi umplut cu amestecuri speciale de aminoacizi.
Odată cu vârsta, sensibilitatea sistemului nervos la proteina nesatisfăcută scade și, practic, toți pacienții cu fenilcetonurie, după 12-14 ani, trec la o dietă normală.