Îmbătrânirea este un proces inevitabil care afectează fiecare persoană, curgând treptat și continuu. Cu toate acestea, există o boală în care acest proces se dezvoltă foarte rapid, afectând toate organele și sistemele. Această boală se numește progeria (din limba greacă - veche prematur), este extrem de rară (un caz pentru 4 până la 8 milioane de persoane), în țara noastră există mai multe cazuri de o astfel de abatere. Există două forme principale de progerie: sindromul Hutchinson-Guilford (progeria copiilor) și sindromul Werner (progeria adulților). Despre cele din urmă vom vorbi în articolul nostru.
Werner's Sindrom - misterul științei
Sindromul Werner a fost descris pentru prima dată de către medicul german Otto Werner în 1904, dar până acum, progeria rămâne o boală neexplorată, în primul rând datorită faptului rar. Este cunoscut faptul că aceasta este o tulburare genetică provocată de o mutație genetică, care este moștenită.
Pentru astăzi, oamenii de știință au stabilit, de asemenea, că sindromul Werner este o boală recesivă autosomală. Acest lucru înseamnă că pacienții cu progeria primesc simultan de la tată și mamă o gena anormală situată în cel de-al optulea cromozom. Cu toate acestea, până în prezent nu este posibilă confirmarea sau respingerea diagnosticului prin analiză genetică.
Motivele pentru progeria adulților
Cauza principală a sindromului de îmbătrânire prematură rămâne nerezolvată. Genele deteriorate care sunt prezente în aparatul genic al părinților pacientului cu progeria nu le afectează corpul, dar atunci când sunt combinate conduc la un rezultat groaznic, condamnând copilul la suferință în viitor și plecarea prematură din viață. Dar ceea ce duce la astfel de mutații genetice este încă neclar.
Simptomele și evoluția bolii
Primele manifestări ale sindromului Werner apar la vârste cuprinse între 14 și 18 ani (uneori mai târziu), după o perioadă de pubertate. Până în prezent, toți pacienții se dezvoltă destul de normal, iar apoi în corpul lor încep procesele de epuizare a tuturor sistemelor de viață. De regulă, la început pacienții devin gri, care este adesea combinat cu pierderea părului. Există modificări senile la nivelul pielii: uscăciune, riduri , hiperpigmentare, strângere a pielii, palidă.
Există o gamă largă de patologii care însoțesc adesea îmbătrânirea naturală: cataractă , ateroscleroză, tulburări ale sistemului cardiovascular, osteoporoză, diferite tipuri de neoplasme benigne și maligne.
Tulburări endocrine sunt de asemenea observate: absența semnelor sexuale secundare și a menstruației, sterilitatea, vocea ridicată, disfuncția tiroidiană, diabetul insulino-rezistent. Atrofia țesutului gras și a mușchilor, brațelor și picioarelor devine disproporționat de subțire, mobilitatea lor fiind puternic limitată.
Expuse la o schimbare puternică și trăsături faciale - devin îndreptate, bărbia protubertă brusc, nasul dobândește o asemănare cu ciocul păsării, gura scade. La vârsta de 30-40 de ani, o persoană cu progeria adultă arată ca un bărbat de 80 de ani. Pacienții cu sindrom Werner rareori trăiesc până la 50 de ani, morând cel mai adesea de cancer, atac de cord sau accident vascular cerebral.
Tratamentul progeriei adulte
Din păcate, nu există nici o modalitate de a scăpa de această boală. Tratamentul are ca scop doar eliminarea simptomelor emergente, precum și prevenirea posibilelor boli concomitente și exacerbările acestora. Odată cu dezvoltarea chirurgiei plastice, a fost posibilă și corectarea ușoară a manifestărilor externe ale îmbătrânirii prematură.
În prezent, sunt efectuate teste pentru tratamentul sindromului Werner de celule stem. Rămâne să sperăm că vor fi obținute rezultate pozitive în viitorul apropiat.