După ce a aflat ce fel de boală - fenilcetonuria, diagnosticată în perioada nou-născutului, este necesară începerea imediată a tratamentului atunci când este detectată. Detectarea timpurie și terapia fac posibilă obținerea unor rezultate favorabile.
Fenilcetonuria - ce este această boală?
Fenilcetonuria sau boala Felling este o patologie gravă, descrisă pentru prima dată în 1934 de către omul de știință norvegian Felling. Apoi, Felling a efectuat un sondaj efectuat asupra câtorva copii cu retard mintal și a relevat în ele prezența fenilpiruvatului în urină, produs de defalcare a aminoacizilor fenilalanină, care vine cu alimente, care nu se descompune în corpul pacienților. Fenilcetonuria este o boală asociată cu o tulburare metabolică de natură înnăscută, descoperită una dintre primele.
Fenilcetonuria este un tip de moștenire
Boala Felling este o cromozom-genetică, ereditară, transmisă copiilor de la părinți. Vinovat pentru dezvoltarea patologiei este gena localizată pe cromozomul 12. El este responsabil pentru producerea enzimei hepatice fenilalanină-4-hidroxilază, prin care se transformă fenilalanina într-o altă substanță - tirozină (este necesară pentru funcționarea normală a organismului).
Sa stabilit că fenilcetonuria este moștenită ca o trăsătură recesivă. Aproximativ 2% dintre oameni sunt purtători ai unei gene defecte, dar nu suferă de fenilcetonurie. Patologia se dezvoltă numai atunci când atât mama cât și tatăl transmit gena copilului, iar acest lucru se poate întâmpla cu o probabilitate de 25%. Dacă fenilcetonuria este moștenită ca o trăsătură recesivă, soția este heterozygos, iar soțul este homozigot pentru alela normală a genei, atunci probabilitatea ca copiii să fie purtători sănătoși ai genei fenilcetonurie este de 50%.
Forme de fenilcetonurie
Având în vedere cine poate dezvolta fenilcetonuria, ce fel de boală, de multe ori este o formă clasică de patologie, care apare în aproximativ 98% din cazuri. Restul de cazuri - cofector fenolketonurie, cauzate de defectul tetrahidrobiopterinei datorită încălcării sintezei sau restaurării formei active. Această substanță servește ca cofactor al unui număr de enzime, iar fără ea, manifestarea activității lor este imposibilă.
Fenilcetonuria - Cauze
Boala care suferă de boală este o patologie în care, datorită mutațiilor genei care cauzează deficiență sau lipsă de fenilalanin-4-hidroxilază, există o acumulare în țesuturile și fluidele fiziologice ale fenilalaninei, precum și produsele de la scindarea incompletă. O parte din excesul de fenilalanină este transformată în fenilcetoni, care sunt excretați în urină, ceea ce determină numele bolii.
Perturbarea proceselor metabolice afectează în principal creierul. Pe țesuturile sale, se produce un efect toxic, procesele de metabolizare a grăsimilor sunt întrerupte, mielinizarea fibrelor nervoase eșuează, iar formarea neurotransmițătorilor scade. Astfel începe lansarea mecanismelor patogenetice de retard mintal la copil.
Fenilcetonurie - simptome
La naștere, un copil cu acest diagnostic pare sănătos și numai după 2-6 luni apar primele simptome. Semnele de fenilcetonurie încep să se manifeste atunci când corpul copilului acumulează fenilalanină, care vine cu lapte matern sau amestecuri pentru hrănire artificială. Pot exista astfel de simptome care nu sunt încă specifice:
- exces de letargie sau anxietate;
- crize fără motiv;
- distonie musculară ;
- frecvența regurgitării;
- convulsii ;
- tulburări de somn.
În plus, bebelușii bolnavi au o piele, păr și ochi mai ușori decât membrii sănătoși ai familiei, ceea ce este asociat cu o încălcare a producției de melanină pigmentară în organism. Un alt semn de diagnosticare pe care medicii sau părinții atenți îl pot observa este un fel de miros "de șoarece" cauzat de eliberarea fenilalaninei în urină și transpirație.
Manifestările clinice devin mai pronunțate la vârsta de aproximativ șase luni, după introducerea primei mese complementare:
- incapacitatea de a se concentra asupra subiectelor individuale;
- indiferența față de tot ceea ce se întâmplă;
- lipsa expresiilor faciale, zâmbete;
- tremurul mâinilor și așa mai departe.
De remarcat sunt și anomalii fizice: o dimensiune mică a capului, o maxilară superioară remarcabilă, o întârziere în creștere. Copiii bolnavi mai târziu încep să-și țină capul, să se târască, să se așeze, să se ridice. O poziție specială în poziția așezată este tipică - postura "tailor", cu brațele îndoite constant la coate și picioarele la genunchi. La vârsta de trei ani, dacă tratamentul nu a fost început, simptomatologia crește.
Fenilcetonuria - diagnostic
Fenilcetonuria la copii este deseori detectată în spitalul de maternitate, ceea ce permite începerea tratamentului la timp și prevenirea dezvoltării unui număr de consecințe ireversibile. La 4-5 zile după naștere, bebelușii iau sânge capilar pe stomacul gol pentru a determina unele boli genetice severe, printre care - fenilcetonuria. Dacă un extras din spitalul de maternitate a apărut mai devreme, analiza se face în policlinica la locul de reședință în primele 10 zile de viață.
Având în vedere că, în cazuri rare, există rezultate eronate, diagnosticul nu este stabilit niciodată în urma rezultatelor primei analize. Pentru a confirma patologia existentă, sunt atribuite o serie de alte studii, dintre care:
- analiza de urină pentru detectarea fenilpiruvatului;
- determinarea cantitativă a fenilalaninei și tirozinei în plasmă;
- determinarea activității enzimatice hepatice;
- electroencefalografia și imagistica prin rezonanță magnetică a creierului.
Un defect genetic care duce la dezvoltarea patologiei poate fi detectat în făt în timpul diagnosticului prenatal invaziv. Pentru a face acest lucru, sunt selectate probe de celule din villus chorion sau lichid amniotic și apoi se efectuează analiza ADN. Se recomandă efectuarea unui astfel de studiu în familii cu risc crescut de morbiditate, inclusiv dacă există deja un copil cu fenilcetonurie.
Fenilcetonuria - tratament
Atunci când fenilcetonuria este detectată la nou-născuți, medicii de specialități precum geneticianul, pediatrul, neurologul, nutriționistul ar trebui să observe bolnavii. Cei care știu, fenilcetonuria - ce fel de boală, va fi clar de ce baza tratamentului său este de a urma o dietă cu o restrângere a fenilalaninei. În plus, sunt prescrise medicația, masajul, fizioterapia, metodele psihologice și pedagogice de socializare a copilului, pregătirea pentru învățare.
Fenilcetonuria - dieta
Când se diagnostichează "fenilcetonuria", o dietă pentru un copil este prescrisă imediat. Din dietă, produsele alimentare bogate în proteine (carne, pește, produse lactate, leguminoase, nuci și altele) sunt excluse. Nevoia de proteine este compensată prin amestecuri dietetice speciale și alte produse cu hidrolizat proteic semisintetic de berlofen, complet lipsite de fenilalanină (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pacienții iau pâine fără proteine, paste făinoase, cereale, spumă și așa mai departe. Alăptarea se face în doze limitate.
Aderența strictă la o dietă cu monitorizare regulată a conținutului de fenilalanină în sânge în primele 14-15 ani de viață previne apariția anomaliilor mentale. Apoi dieta este oarecum extinsă, însă mulți experți recomandă respectarea pe toată durata vieții a unei diete speciale. Forma cofactorului de fenilcetonurie nu este tratată prin dietă, ci este corectată numai prin administrarea de preparate tetrahidrobiopterine.
Fenilcetonuria - medicamente pentru tratament
Tratamentul cu fenilcetonurie la copii asigură, de asemenea, aportul anumitor medicamente, inclusiv:
- nootropice ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamine din grupa B;
- complexe minerale;
- medicamente pentru îmbunătățirea metabolismului țesutului (ATP, Riboxin );
- medicamente care îmbunătățesc microcirculația (Trental, Pentoxifylline).
Fenilcetonuria - prognostic pentru viață și boală
Părinții care știu la început ce fel de boală genetică - fenilcetonuria, în condițiile moderne, au ocazia să crească un copil sănătos, dacă respectați toate prescripțiile medicale. Atunci când tratamentul adecvat nu este disponibil, prognosticul de fenilcetonurie este dezamăgitor: pacienții trăiesc în jur de 30 de ani cu deficiență mentală severă și tulburări funcționale multiple.