Trisomia 13

Abaterile genetice afectează foarte mult viabilitatea copilului, astfel că această problemă este foarte preocupată de medici și de viitorii părinți. Una dintre aceste patologii este sindromul Patau, cauzat de trisomia pe cromozomul 13. Despre acest lucru și vom spune în acest articol.

Ce este Trisomia 13?

Sindromul Patau este o boală mai rară decât sindromul Down și sindromul Edwards. Se întâmplă aproximativ o dată pentru 6000-14000 de sarcini. Dar, la urma urmei, este una dintre cele trei patologii genetice cele mai comune. Sindromul se formează în mai multe moduri:

• ca rezultat al formării unui cromozom suplimentar în pereche - trisomia simplă;
• datorită mutației, ca urmare a creării necorespunzătoare a celulelor sau a predispoziției ereditare - translocarea lui Robertson.

De asemenea, este completă (în toate celulele), tip mozaic (în unele) și parțial (prezența unor părți suplimentare de cromozomi).

Cum se identifică trisomia 13?

Pentru a detecta o cantitate anormală de cromozomi la făt, este nevoie de un studiu foarte complex - amniocenteza , în timpul căreia se ia un mic lichid amniotic pentru studiu. Această procedură poate provoca avort spontan. Prin urmare, pentru a determina riscul prezenței trisomiei 13 la făt, este dat un test de screening cuprinzător. Se compune din efectuarea de probe de sânge și ultrasunete din venă pentru a determina compoziția sa biochimică.

Identificarea riscurilor de trisomie 13

După ce a dat sânge la 12-13 săptămâni și ultrasunete, mama viitoare obține un rezultat, în care riscurile de bază și individuale vor fi clar definite. Dacă al doilea număr al primei trisomii 13 (adică, norma) este mai mic decât cel de-al doilea, atunci riscul este scăzut (de exemplu: baza de bază este 1: 5000, iar cea individuală este 1: 7891). Dacă, dimpotrivă, este necesară o consultare cu un genetician.

Simptomele trisomiei 13 la copii

Această patologie genetică generează încălcări foarte grave în dezvoltarea copilului, care poate fi văzută și pe ecografie:

• structura greșită a feței: ochii sunt prea apropiați, fruntea înclinată, crăpătura pe maxilarul superior (atât buza cât și cerul), deformarea urechilor și a nasului;
• prezența degetelor suplimentare și a altor anomalii pe membre;
• defecte ale organelor interne: inimă, rinichi, pancreas etc.

Cel mai adesea, o astfel de sarcină este însoțită de polilhidrami și o greutate mică a fătului. Copiii cu această boală mor mai multe în primele săptămâni după naștere.