În timpul sarcinii, mamele viitoare fac screening prenatal pentru a identifica anomaliile genetice precoce ale fătului. Una dintre cele mai grave boli ale acestui grup este sindromul descris de John Edwards în 1960. În medicină, este cunoscută sub numele de trisomie.
Sindromul Edwards - ce înseamnă cuvintele simple?
Într-o celulă reproductibilă sănătoasă masculină și feminină există un set de cromozomi standard sau haploid într-o cantitate de 23 de bucăți. După fuziune, ele formează un kit individual - cariotip. El, ca un fel de pașaport ADN, conține date genetice unice despre copil. Un cariotip normal sau diploid conține 46 de cromozomi, 2 de fiecare tip, de la mamă și tată.
Cu boala în cauză, în 18 perechi există un element suplimentar dublu. Aceasta este trisomia sau sindromul Edwards - cariotip, format din 47 de cromozomi în loc de 46 de piese. Uneori, oa treia copie a cromozomului 18 este prezentă parțial sau nu apare în toate celulele. Astfel de cazuri sunt rareori diagnosticate (aproximativ 5%), aceste nuanțe nu afectează cursul patologiei.
Sindromul Edwards - cauzele
Geneticienii nu și-au dat seama încă de ce unii copii dezvoltă mutația cromozomală descrisă. Se crede că este accidentală și că nu au fost elaborate măsuri preventive de prevenire a acesteia. Unii experți leagă factorii externi și sindromul Edwards - cauzele, presupunând că contribuie la dezvoltarea anomaliilor:
- utilizarea prelungită de droguri, alcool, tutun;
- ereditate;
- vârsta mamei sau tatălui de peste 45 de ani;
- infecția organelor genitale;
- utilizarea pe termen lung a medicamentelor care afectează sistemele imune, endocrine și reproductive;
- expunerea la radiații radioactive.
Sindromul Edwards - Genetica
Pe baza rezultatelor studiilor recente din 18 cromozom conține 557 secțiuni ADN. Ele codifică mai mult de 289 tipuri de proteine în organism. Într-un procent din acest lucru este de 2,5-2,6% din materialul genetic, deci cele treisprezece 18 cromozomi sunt atât de puternic afectate de dezvoltarea fetală - sindromul Edwards dăunează oaselor craniului, sistemelor cardiovasculare și genito-urinare. Mutația afectează unele părți ale creierului și plexurile nervoase periferice. Pentru un pacient cu sindrom Edwards, este prezentat un cariotip, după cum se arată în figură. El arată clar că toate seturile sunt asociate, cu excepția a 18 seturi.
Frecvența sindromului Edwards
Această patologie este rară, în special în comparație cu anomaliile genetice mai bine cunoscute. Sindromul bolilor Edwards este diagnosticat la un nou-născut de 7.000 de sugari sănătoși, mai ales la fete. Nu se poate afirma că vârsta tatălui sau a materiei afectează în mod semnificativ probabilitatea apariției trisomiei 18. Sindromul Edwards apare la copii cu doar 0,7% mai frecvent dacă părinții au peste 45 de ani. Această mutație cromozomală se regăsește, de asemenea, printre copiii mici concepuți la o vârstă fragedă.
Sindromul Edwards - semne
Boala luată în considerare are o imagine clinică specifică care permite determinarea cu precizie a trisomiei 18. Există două grupe de semne care însoțesc sindromul Edwards - simptomele sunt clasificate în mod obișnuit în eșecul de organ intern și în deviațiile externe. Primul tip de manifestare include:
- o hernie inguinală;
- defecte cardiace congenitale ;
- absența reflexului de aspirație și de înghițire;
- diverticulul din Meckel ;
- reflux gastroesofagian;
- atrezia anusului sau a esofagului;
- hipertrofia clitorisului;
- subdezvoltarea corpusului callos, cerebelului;
- criptorchidismul ;
- poziția necorespunzătoare a intestinului;
- hipospadias;
- dublarea ureterelor;
- atrofia sau netezirea convulsiilor cerebrale;
- segment de rinichi segmentat sau în formă de potcoavă;
- ovare neformate;
- vârtejul răsucite;
- distrofie musculară;
- greutate corporală scăzută (aproximativ 2 kg la naștere).
De asemenea, din exterior, este ușor să identificați sindromul Edwards - o fotografie a copiilor cu trisomia 18 arată prezența următoarelor simptome:
- capul disproporționat;
- forma de fata distorsionata;
- glotă îngustă și scurtă;
- deformate, cu urechi mici (întinse orizontal);
- absența lobilor, uneori - tragus și chiar canalul urechii;
- piept scurt și larg;
- sub maxilarul inferior dezvoltat;
- gura mică, are adesea o deschidere triunghiulară datorită buzei superioare scurte patologic;
- Zidul mărit al nasului încorporat;
- "Stop balansoar";
- membranele dintre degete sau fuziunea acestora (membrele asemănătoare clapetei);
- palatul înalt, uneori cu o despicare;
- Gât scurt cu guler proeminent;
- brazde transversale și scoici pe palme;
- hemangioame și papiloame pe piele;
- ptoza pleoapelor;
- strabism;
- proeminentul occiput și fruntea inferioară.
Sindromul Edwards - diagnostic
Boala genetică descrisă este o indicație directă pentru avort. Copiii cu sindrom Edwards nu vor putea niciodată să trăiască pe deplin, iar sănătatea lor se va deteriora rapid. Din acest motiv, este important să se diagnosticheze trisomia 18 cât mai curând posibil. Pentru a determina această patologie, au fost elaborate mai multe proiecții informative.
Analiza pentru sindromul Edwards
Există tehnici non-invazive și invazive pentru studierea materialului biologic. Cel de-al doilea tip de teste este considerat cel mai fiabil și mai fiabil, ajută la identificarea sindromului Edwards la făt în stadii incipiente de dezvoltare. Non-invaziv este screeningul prenatal standard al sângelui mamei. Metodele de diagnostic invazive includ:
- Choropic biopsie villus. Studiul se desfășoară de la 8 săptămâni. Pentru a efectua analiza, o bucată de cochilie a placentei este smulsă, deoarece structura ei coincide aproape perfect cu țesutul fetal.
- Amniocenteza . În timpul testării, se prelevează o probă de lichid amniotic. Această procedură determină sindromul Edwards de la săptămâna a 14-a de gestație.
- Cordocenteza. Analiza necesită un mic sânge din cordonul ombilical al fătului, astfel că această metodă de diagnosticare este utilizată numai la datele întârziate, de la 20 de săptămâni.
Riscul de sindrom Edwards în biochimie
Screeningul prenatal se efectuează în primul trimestru de sarcină. Viitoarea mamă trebuie să doneze sânge în timpul săptămânilor 11 - 13 de gestație pentru analizele biochimice. Pe baza rezultatelor determinării nivelului gonadotropinei corionice și a proteinei plasmatice A, se calculează riscul de apariție a sindromului Edwards la un făt. Dacă este mare, femeia este adusă în grupul corespunzător pentru următoarea etapă a cercetării (invazivă).
Sindromul Edwards - semne prin ultrasunete
Acest tip de diagnostic se utilizează rar, în special în cazurile în care femeia gravidă nu a fost supusă unei examinări genetice preliminare. Sindromul Edward pe ultrasunete poate fi identificat numai în termeni ulteriori, când fătul este aproape complet format. Simptome caracteristice ale trisomiei 18:
- malformații intrauterine ale sistemului cardiovascular și genito-urinar;
- anomalii ale structurilor musculoscheletale;
- patologia oaselor craniului și a țesuturilor moi ale capului.
- Semne indirecte ale bolii la ultrasunete:
- bradicardie;
- întârzierea dezvoltării fetale;
- o arteră în cordonul ombilical (ar trebui să existe două);
- o hernie in cavitatea abdominala;
- absența vizuală a oaselor nasului.
Sindromul Edwards - tratament
Terapia mutației examinate vizează atenuarea simptomelor sale și facilitarea vieții copilului. Tratarea sindromului Edward și asigurarea dezvoltării depline a copilului nu poate. Activitățile medicale standard ajută:
- restabili trecerea alimentelor cu atrezia anusului sau a intestinului;
- să organizeze hrănirea prin sondă pe fundalul absenței reflexelor de supt și înghițire;
- stabilizarea funcționării sistemului cardiovascular;
- normalizați curgerea urinei.
Adesea, sindromul Edwards de nou-născuți necesită în plus utilizarea de medicamente antiinflamatorii, antibacteriene, hormonale și alte medicamente puternice. Este necesară o terapie intensivă în timp util a tuturor bolilor asociate, pe care le provoacă:
- Tumora Wilms ;
- conjunctivită;
- pneumonie;
- otita media;
- hipertensiune pulmonară;
- sinuzita;
- infecții urino-genitale;
- sinuzita;
- hipertensiune arterială și altele.
Sindromul Edwards - prognostic
Majoritatea embrionilor cu anomalia genetică descrisă mor în timpul gestației din cauza respingerii de către corp a unui făt inferior. După naștere, și prognoza este dezamăgitoare. Dacă diagnosticăm sindromul Edwards, câte copii trăiesc, vom considera în procente:
- 60% - nu mai mult de 3 luni;
- 7-10% - 1 an;
- aproximativ 1% - până la 10 ani.
În cazuri excepționale (trisomia parțială sau mozaică 18), unitățile pot atinge maturitatea. Chiar și în astfel de situații, sindromul John Edwards va progresa inexorabil. Copiii adulți cu această patologie rămân pentru totdeauna oligofrenici. Maximul pe care îl pot învăța:
- ridica-ti capul;
- zâmbet;
- independent acolo;
- să recunoască un cerc limitat de oameni.