Care este cauza sindromului Rett?
În prezent, există multe dovezi că încălcarea are o origine genetică. Patologia este aproape întotdeauna găsită doar la fete. Apariția sindromului Rett la băieți este o excepție și este rareori înregistrată.
Mecanismul dezvoltării tulburării este direct legat de mutația genomului aparatului copilului, în special cu ruperea cromozomului x. Ca rezultat, există o schimbare morfologică în dezvoltarea creierului, care își oprește complet creșterea până în anul 4 al vieții copilului.
Care sunt principalele simptome care indică prezența sindromului Rett la copii?
De regulă, în primele luni copilul arată absolut sănătos și nu diferă de colegii săi: greutatea corporală, circumferința capului respectă pe deplin normele stabilite. De aceea nu apare nici o suspiciune de medici care încalcă dezvoltarea sa.
Singurul lucru care poate fi observat la fete înainte de șase luni este manifestarea atoniei (letargia mușchilor), care se caracterizează și prin:
- scăderea temperaturii corpului;
- transpirația picioarelor și a palmelor;
- paloare a pielii.
Deja mai aproape de a 5-a lună de viață, apar simptomele unui decalaj în dezvoltarea mișcărilor motorii, printre care se întorc spatele și se târăsc. În viitor, se constată dificultăți în tranziția de la poziția orizontală a corpului la verticală și este, de asemenea, dificil pentru copii să stea pe picioarele lor.
Dintre simptomele imediate ale acestei tulburări, putem distinge:
- discrepanța ratei de creștere;
- dimensiuni disproporționate ale brațelor și picioarelor către corp, cap mic;
- tulburări de dezvoltare a discursului;
- genunchii inegale la mers;
- violarea posturii;
- apariția crizelor;
- întârzierea dezvoltării psiho-motorii.
Separat, este necesar să se spună că sindromul Rett al bolii genetice în starea hertidizată (atunci când boala progresează) este întotdeauna însoțită de o încălcare a procesului de respirație. Acești copii pot fi reparați:
- apnee (stop brusc, brusc de respirație);
- aerofagia (ingerarea aerului, ceea ce duce la regurgitare frecventă);
- hiperventilație (suprasaturarea plămânilor cu oxigen ca rezultat al respirației rapide și superficiale).
De asemenea, printre luminoase, deosebit de vizibile pentru mamele simptomelor, puteți identifica mișcări frecvente și repetitive. În acest caz, cel mai des semnalate sunt diferite manipulări cu mânere: bebelușul pare să le spele sau să le frece de suprafața corpului, ca și cum ar fi o vânătă. Astfel de copii musca adesea pumnii strânși, care este însoțit de o salivare crescută.
Care sunt etapele acestei tulburări?
Având în vedere caracteristicile tulburărilor sindromului Rett, să vorbim despre ce etape de dezvoltare a patologiei sunt de obicei alocate:
- Prima etapă - semnele primare apar în intervalul de 4 luni -1,5-2 ani. Caracterizată de o încetinire a creșterii.
- A doua etapă este pierderea competențelor dobândite. Dacă până la un an fetița a învățat să pronunțe câteva cuvinte și să meargă, atunci cu 1,5-2 ani se pierd.
- A treia etapă este perioada de 3-9 ani. Se caracterizează prin stabilitate relativă și retard mintal progresiv.
- A patra etapă - există schimbări ireversibile în sistemul vegetativ, în sistemul musculo-scheletic.
Până la vârsta de 10 ani, capacitatea de a se deplasa independent poate fi complet pierdută.
Sindromul Rhett nu răspunde la tratament, astfel încât toate măsurile terapeutice pentru această tulburare sunt simptomatice și vizează atenuarea bunăstării generale a fetei. Prognoza pentru această încălcare este neclară până la sfârșit. boala este observată timp de cel mult 15 ani. Trebuie remarcat faptul că unii pacienți mor în adolescență, dar mulți pacienți ating vârsta de 25-30 de ani. Majoritatea sunt imobilizați și se deplasează în scaune cu rotile.