De regulă, este posibilă diagnosticarea fibrozei chistice la o vârstă fragedă, deoarece se caracterizează printr-o simptomatologie foarte caracteristică. Dar, într-o formă ușoară sau în curs de dezvoltare înceată, această boală se manifestă prost. Prin urmare, este important să cunoaștem, pentru a distinge de alte afecțiuni similare fibroza chistică directă - simptomele și semnele sale externe.
Boala fibrozei chistice - ce este?
Afecțiunea în cauză este, mai degrabă, o patologie. Aceasta provine din mutația unei gene care este localizată în brațul lung al celui de-al șaptelea cromozom. Probabilitatea de îmbolnăvire este numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei deteriorate și este de 25%. În ciuda acestor condiții, boala fibrozei chistice afectează un număr suficient de oameni, deoarece un cromozom cu mutație este prezent pentru fiecare 20 de locuitori ai planetei.
Fibroza chistică la adulți - Simptome
După cum sa observat deja, boala se manifestă în copilărie, de obicei până la 2 ani, și doar 10% dintre pacienți au primele simptome apărute în adolescență și adulți.
Semnele principale ale fibrozei chistice sunt:
- lag în dezvoltarea corpului, în timp ce abilitățile mentale sunt normale sau chiar mai mari decât de obicei;
- îngroșarea degetelor de-a lungul întregii lungimi;
- polipi , protuberanțe în nas;
- boli cronice ale sistemului respirator cu recurente frecvente;
- insuficiență respiratorie;
- continuu exacerbată bronșită, sinuzită, sinuzită;
- pancreatită;
- o tuse puternică, de obicei noaptea, cu eliberarea sputei vâscoase sau purulente;
- afecțiuni ale stomacului și intestinelor;
- colecistită cronică;
- dificultăți de respirație , atacuri de astm;
- boli ale sistemului genito-urinar, impotență.
Simptomele enumerate ale fibrozei chistice sunt legate de faptul că gena deteriorată nu permite corpului să producă o proteină care este responsabilă de cursul normal al metabolismului apă-electrolitic în celulele organelor interne. Aceasta duce la o creștere a densității și a vâscozității fluidului produs de majoritatea glandelor de secreție internă. Mucusul stagnează, bacteriile se înmulțesc în el și apar schimbări ireversibile în organe, în special în plămâni.
Forma intestinală a fibrozei chistice se caracterizează prin balonare, coasere, constipație și vărsături. Aceste simptome sunt supuse tratamentului prin administrarea de medicamente cu enzime, dar manifestările pulmonare ale bolii continuă să crească.
Fibroza chistică - diagnostic
În primul rând, se verifică prezența celor mai caracteristice simptome ale bolii - viscozitatea secretului organelor goale interne, exacerbarea bolilor cronice ale sistemului respirator. După aceasta, este necesară stabilirea prezenței genei mutante de la părinți și verificarea cazurilor de morbiditate în familie.
Analiza cea mai exactă pentru fibroza chistică este ADN. Acest test este cel mai sensibil și poate fi efectuat chiar și în timpul sarcinii prin examinarea lichidului amniotic. Numărul de rezultate false nu depășește 3% și vă permite să diagnosticați rapid fără măsuri suplimentare.
Determinarea cantității de acizi grași și a chymotripsinei în scaunul pacientului este, de asemenea, o modalitate de a diagnostica boala. Indicațiile normative ale chymotripsinei sunt elaborate individual în fiecare laborator. Cantitatea de acizi care generează suspiciuni de fibroză chistică este mai mare de 20-25 mmol pe zi.
Un test de transpirație pentru fibroza chistică cu pilocarpină este un studiu al concentrației de cloruri într-un lichid secretat de pori. Testul trebuie testat cel puțin de trei ori pentru a stabili un diagnostic corect.