Printre cele mai frecvente boli cauzate de o mutație genetică, fibroza chistică a plămânilor se află în partea de sus a listei. Această patologie este asociată cu o încălcare a consistenței secreției secretate de organele interne, ceea ce duce la înfrângerea sistemului respirator și a tractului gastro-intestinal.
Boala genetică a fibrozei chistice
Boala în cauză este numită și fibroză chistică. Se caracterizează printr-o densitate ridicată și o vâscozitate puternică a mucusului, care acoperă organele goale. Ca rezultat al acestui proces, secretia stagneaza, iar bacteriile patogene care provoaca inflamatia se multiplica activ.
Fibroza chistică a plămânului are o singură cauză - deteriorarea celui de-al șaptelea cromozom (brațul lung). Potrivit statisticilor, purtătorul acestei boli este fiecare douăzeci de persoane de pe planetă. Probabilitatea bolii este de 25%, cu condiția ca ambii părinți să aibă o gena deteriorată.
Există 3 forme ale acestei afecțiuni:
- fibroza chistică intestinală;
- fibroza chistică pulmonară sau respiratorie;
- tip mixt (fibroza chistică pulmonară).
Fibroza chistică a plămânilor - simptome
Semnele principale ale bolii:
- excreția sputa vâscoasă și groasă în timpul tusei;
- frecvente exacerbări ale pneumoniei, bronșită, pneumonie;
- întreruperea intestinului;
- deshidratare;
- durere, disconfort în stomac;
- apetit crescut cu greutate insuficientă și dezvoltare fizică;
- tulburări sexuale;
- pancreatită ;
- îngroșarea degetelor pe mâini;
- boli hepatice;
- diabet zaharat;
- sinuzită ;
- fragilitatea oaselor;
- prolapsul intestinului (drept).
Forma pulmonară a fibrozei chistice se manifestă în primii 2 ani de viață, se caracterizează printr-o cantitate mare de secreție în bronhiile medii și mici ale copilului.
Fibroza chistică - diagnostic și analiză
Diagnosticul se face cu patru criterii principale.
În primul rând, se verifică prezența genei deteriorate la părinți și cazurile de incidență în familie. Rezultatele pozitive, precum și detectarea proceselor inflamatorii cronice în plămâni și bronhii, prezența sindromului intestinal, dau temei pentru efectuarea unui test de transpirație. Aceasta constă în determinarea nivelului de săruri din fluidul eliberat de pori. Pentru a efectua procedura, o mică zonă a brațului (deasupra cotului) este tratată cu un medicament special numit pilocarpină. Un electrod este atașat în această zonă, provocând eliberarea transpirației, care este izolată de țesuturi din plastic sau de reținere a căldurii, creând efectul saunei. După aproximativ 40 de minute, lichidul produs este supus analizei sarii. Dacă nivelul său depășește limitele stabilite, se face un diagnostic final.
Fibroza chistică a tratamentului pulmonar
Natura bolii nu îi permite să o vindece complet, terapia vizează eliminarea sistematică a simptomelor și necesită o abordare integrată. Tratamentul este alcătuit din următoarele activități:
- cursuri lungi de antibiotice;
- mucolitice de recepție;
- kinetoterapie;
- Inhalarea hormonilor corticosteroizi și beta-mimeticelor;
- utilizarea bronhodilatatorului;
- efectuarea exercițiilor de respirație;
- corectarea dieta cu o creștere a diurnei cu 10-15%;
- drenaj pulmonar autogen;
- masaj Klopf;
- receptia vitaminelor si microelementelor.
Radicală și cea mai eficientă în momentul în care metoda de tratament este transplantul pulmonar. În plus, cercetarea medicală este în mod constant efectuată pentru a corecta cea mai afectată gena prin viruși artificiali.