Anual pe planetă există aproximativ 8 milioane de copii cu anomalii genetice. Desigur, nu vă puteți gândi la acest lucru și sperați că nu veți fi niciodată atins. Dar, din acest motiv, analiza genetică câștigă popularitate în timpul sarcinii astăzi.
Puteți să vă bazați pe soartă, dar nu este posibil să preziceți totul și este mai bine să încercați să preveniți o tragedie uriașă în familie. Multe boli ereditare pot fi evitate dacă suferiți un tratament în faza de planificare a sarcinii. Tot ce aveți nevoie este să faceți o consultare preliminară cu un genetician. La urma urmei, ADN-ul dvs. (dvs. și soțul dvs.) vă determină sănătatea și trăsăturile ereditare ale copilului dvs. ...
După cum sa menționat deja, este necesar să consultați acest specialist în faza de planificare a sarcinii. Medicul va putea prezice starea de sănătate a viitorului copilului, va determina riscul apariției bolilor ereditare, vă va spune ce studii și teste genetice trebuie efectuate pentru a evita patologiile ereditare.
Analiza genetică, care se desfășoară atât în timpul perioadei de planificare cât și în timpul sarcinii, evidențiază cauzele pierderii de sarcină, determină riscul malformațiilor congenitale și al bolilor ereditare la nivelul fătului, sub influența factorilor tetragonali înainte de concepție și în timpul sarcinii.
Asigurați-vă că consultați un genetician dacă:
- mama insarcinata mai mult de 35 de ani;
- în familie există boli ereditare;
- sa nascut un copil cu malformatii congenitale;
- afectate de factori nocivi în timpul concepției sau în timpul sarcinii (radiografie, luarea anumitor medicamente, radiații);
- în timpul sarcinii, mama însărcinată a fost depășită de o infecție virală acută (toxoplasmoză, rubeolă, infecții respiratorii acute, gripă);
- dacă femeia a avut avorturi spontane sau nașteri morți;
- femeile gravide care sunt expuse riscului de analiză biochimică și ultrasunete.
Teste genetice și teste care sunt efectuate în timpul sarcinii
Una dintre principalele metode de determinare a încălcărilor în dezvoltarea fătului este examinarea intrauterină, care se realizează cu ajutorul cercetării ecografice sau biochimice. Cu ultrasunete, fătul este scanat - aceasta este o metodă absolut sigură și inofensivă. Primul ultrasunete se efectuează la 10-14 săptămâni. Deja în acest moment este posibil să se diagnosticheze patologiile cromozomiale ale fătului. Cel de-al doilea ultrasunete planificat se efectuează la 20-22 săptămâni, când majoritatea anomaliilor în dezvoltarea organelor interne, a feței și a membrelor fătului sunt deja determinate. La 30-32 săptămâni, ecografia ajută la identificarea defectelor mai mici în dezvoltarea fătului, a numărului de lichid amniotic și a placentei anormale. În termenii 10-13 și 16-20 săptămâni, se efectuează o analiză genetică a sângelui în timpul sarcinii, se determină markerii biochimici. Metodele de mai sus sunt numite neinvazive. Dacă în aceste analize este detectată patologia, sunt prescrise metodele de examinare invazivă.
În studiile invazive, medicii "invadează" cavitatea uterului: ei iau material pentru cercetare și determină cariotipul fetal cu precizie ridicată, ceea ce face posibilă excluderea patologiilor genetice cum ar fi sindromul Down, Edwards și alții. Metodele invazive sunt:
- Biopsia biopsiei - celulele sunt luate din placenta viitoare prin puncția peretelui abdominal anterior. Ea este ținută pentru o perioadă de 9-12 săptămâni. Procedura nu durează mult, rezultatul va fi de 3-4 zile, probabilitatea unui avort spontan - 2%. Dar dacă acestea detectează patologiile genetice, este posibilă întreruperea sarcinii în stadiile incipiente;
- amniocenteza - analiza lichidului amniotic la 16-24 săptămâni de gestație. Aceasta este metoda cea mai sigură, deoarece procentul de complicații nu depășește 1%. Dar rezultatul va trebui să aștepte mult timp, deoarece specialiștii "cresc" celulele, iar acest proces are nevoie de timp;
- Cordocentesis - puncția cordonului ombilical al fătului, urmată de colectarea fetală de sânge, este efectuată pentru o perioadă de 20-25 săptămâni. Aceasta este o analiză foarte precisă, care se desfășoară timp de 5 zile;
- placentocenteza - mostre de celule din placentă, care conțin celule ale fătului. Riscul complicațiilor este de 3-4%.
La efectuarea acestor proceduri, riscul de complicații este ridicat, prin urmare, analiza genetică a gravidei și a fătului se efectuează în conformitate cu indicații medicale stricte. Pe lângă pacienții din grupul de risc genetic, aceste analize sunt efectuate de femei în cazul unui risc de boli,
Aceste teste sunt efectuate numai într-un spital zi sub supravegherea ultrasunetelor, deoarece o femeie după comportamentul lor ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor timp de mai multe ore. Ea poate fi prescris medicamente pentru a preveni posibilele complicații.
Atunci când se utilizează aceste metode de diagnosticare, pot fi detectate până la 300 din 5000 de boli genetice.