Analiza genetică devine treptat un studiu popular. Cu ajutorul acestui tip de cercetare de laborator, medicii pot stabili nu numai gradul de rudenie, ci și predispoziția la o anumită boală. Să analizăm în detaliu analiza, vom spune despre tipurile și trăsăturile ei de realizare.
Metode de analiză genetică
Examen genetic - un set mare de studii de laborator, experimente, observații și calcule. Scopul principal al acestor măsuri este de a determina trăsăturile ereditare, de a studia proprietățile genelor individuale. În funcție de scopul acestei sau acelei analize, se disting următoarele tipuri de examinări în genetica medicală:
- analiza structurii ADN;
- analiza cromozomilor;
- analiza compatibilității genetice;
- cercetări privind predispoziția la boli.
Analiza ADN
Efectuarea unui astfel de studiu ca analiza ADN pentru paternitate ajută la stabilirea părintelui biologic al copilului cu un procentaj mare. Pentru comportamentul său, materialul este luat de la mamă, copil și presupusul tată. Ca obiect al cercetării poate să acționeze saliva, sânge. Destul de des se efectuează o răzuire bucală (ridicarea materialului de pe suprafața interioară a obrazului).
Cu ajutorul unui dispozitiv special, atunci când se efectuează analize genetice, se dezvăluie anumite fragmente dintr-o moleculă de ADN care poartă informații genetice - loci. Sub o creștere multiplă, laboratorul evaluează 3 probe simultan. Inițial, materialele genetice pe care copilul le-a moștenit de la mama sa sunt separate, apoi parcelele rămase sunt comparate cu cele din eșantionul presupusului tată. Analiza genetică directă este efectuată pentru paternitate.
Analiza cromozomală
Analiza patologiei cromozomiale ajută la stabilirea prezenței posibilelor boli la un copil nenăscut. Pentru a face acest lucru, medicii folosesc screening prenatal. Acesta include prelevarea de probe de sânge pentru cercetare și ultrasunete. Interpretarea rezultatelor este efectuată exclusiv de medic. În același timp, un diagnostic definitiv nu se face pe baza unui singur screening. Rezultatele greșite reprezintă o indicație pentru examinări ulterioare. Discrepanța dintre valorile normelor poate fi un semn al prezenței unor astfel de anomalii cromozomiale, cum ar fi:
- Sindromul Down ;
- trisomii 13 și 18 cromozomi;
- Turner sindrom;
- Sindromul Klinefelter.
Teste genetice în planificarea sarcinii
Analiza compatibilității genetice stabilește posibilitatea conceperii unui copil de la un anumit partener. În practică, se dovedește adesea că multe cupluri căsătorite nu pot avea copii mult timp. Referitor la medici, printre cercetările obligatorii - analiza compatibilității genetice. Ea se desfășoară în condițiile clinicilor mari și în centrele de planificare familială.
Celulele corpului uman au pe suprafața lor un antigen specific HLA - antigenul leucocitelor umane. A fost posibilă stabilirea a peste 800 de specii ale acestei proteine. Funcția sa în organism este recunoașterea în timp util a virusilor, agenților patogeni. Atunci când se detectează o structură străină, ei trimit un semnal către sistemul imunitar, care începe producția de imunoglobuline. Dacă sistemul funcționează defectuos, această reacție apare și pe embrionul care se formează, ceea ce duce la avort spontan.
Pentru a exclude dezvoltarea acestei situații, medicii recomandă trecerea analizei genetice pentru compatibilitate. Când se efectuează, se evaluează structurile proteice ale partenerilor, asemănarea lor este comparată. Este de remarcat faptul că incompatibilitatea nu reprezintă, de fapt, un obstacol în calea sarcinii. După concepție, o femeie este luată în control, efectuând profilaxia întreruperii gestației, când este însărcinată în spital.
Analiza genetică în timpul sarcinii
Un astfel de studiu ca o analiză genetică a fătului face posibilă diagnosticarea patologiilor cromozomiale în stadiile incipiente ale dezvoltării copilului în pântecele mamei. Un astfel de studiu este deseori numit screening. Compoziția sa include nu numai o analiză a materialului genetic al copilului, ci și o examinare a viitorului copil cu ajutorul ultrasunetelor. Deci, medicii pot identifica încălcări care sunt incompatibile cu viața, cu vicii. Același studiu are ca scop eliminarea anomaliilor genetice, ajută la stabilirea probabilității de dezvoltare, prin estimarea concentrației în sânge a compușilor cum ar fi:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Adesea, astfel de indicatori folosesc medicii, ca markeri - dacă valorile lor nu corespund standardelor stabilite, medicii prescriu o examinare suplimentară. Ca atare, se folosesc metode invazive. Utilizarea lor este asociată cu un risc de complicații ale sarcinii. Din acest motiv, numirea este efectuată în cazuri rare. Aceste tipuri de analize includ:
- biopsia corionului - analiza particulelor tisulare ale plicurilor exterioare ale embrionului;
- prelevarea de probe din cordonul ombilical;
- analiza lichidului amniotic.
Analiza genetică pentru susceptibilitatea la boli
O analiză a bolilor genetice ajută la evaluarea cu un grad ridicat de precizie a riscurilor de dezvoltare a unei patologii la un copil născut. Materialul este luat într-un spital, în ziua a 4-a, dacă copilul a apărut la timp și o săptămână mai târziu la copiii prematuri. Prelevarea de probe de sânge se efectuează din călcâi. Câteva dintre picăturile sale sunt imediat aplicate unei benzi de testare speciale și apoi trimise la laborator. În această analiză genetică, medicii stabilesc o tendință la astfel de patologii ca (analiza genetică completă):
- Fibroza chistică. Boala de natură ereditară, în care funcționarea sistemului respirator și digestiv este întreruptă.
- Fenilcetonuria. Cu o astfel de boală, structurile creierului suferă modificări - apar tulburări neurologice, se formează retard mental.
- Hipotiroidism congenital. Boala se dezvoltă din cauza unei deficiențe înnăscute a hormonilor tiroidieni. Acest proces inhibă dezvoltarea fizică și psihică a copilului. Hormonoterapia este singura modalitate de tratare a acesteia.
- Galactosemie. Încălcarea funcționării organelor interne (ficat, sistem nervos). Copilul este obligat să respecte o dietă fără lapte, să fie supusă unei terapii speciale.
- Sindromul adrenogenital. Formată cu creșterea sintezei de androgeni.
Analiza genetică a oncologiei
În cursul numeroaselor studii privind natura procesului oncologic, oamenii de știință au reușit să stabilească relația bolii cu factorul ereditar. Există o așa-zisă predispoziție genetică pentru bolile oncologice - prezența în genul strămoșilor care sunt susceptibili la afectare, crește semnificativ riscul dezvoltării oncologiei la descendenți. De exemplu, geneticienii au stabilit că genele BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru dezvoltarea cancerului de sân în 50% din cazuri. Predispoziția genetică la cancer este cauzată de o mutație a acestor gene.
Analiza genetică pentru obezitate
Timp de câteva decenii, nutriționiștii au efectuat numeroase studii, încercând să stabilească cauza greutății excesive. Ca rezultat, sa constatat că, pe lângă malnutriție, o dietă neechilibrată, există o predispoziție genetică la obezitate. Deci, de la o vârstă fragedă, este posibil să se urmărească relația dintre indicele de masă corporală și predispoziția la creșterea în greutate. Vârful este la momentul schimbărilor hormonale în organism - perioada de pubertate, sarcină și alăptare, menopauză.
Printre genele responsabile de cresterea in greutate, genetica se numeste:
- FTO - responsabil pentru greutate;
- HMGI-C - activează creșterea celulelor grase;
- NRXN3 - afectează formarea unui sentiment de saturație;
- FIT1 și FIT2 - stimulează formarea de adipocite - celulele din care se formează țesutul gras.
La evaluarea stării organelor și a sistemelor, pentru a determina predispoziția la obezitate, se efectuează o analiză genetică a sângelui pentru a determina concentrația unor astfel de substanțe, cum ar fi:
- leptina - reglementeaza procesele metabolice in organism, cresterea cheltuielilor cu energia;
- T4 liber, TSH - hormoni tiroidieni;
- hemoglobina glycata, glucoza - caracterizeaza starea metabolismului carbohidratilor.
Examinarea trombofiliei genetice
Creșterea tendinței de a forma cheaguri de sânge, trombi, este determinată la nivelul eredității. Predispoziția genetică la trombofilia este observată atunci când apare o mutație în gena, care este responsabilă pentru factorul de coagulare a sângelui - F5. Aceasta duce la o creștere a ratei de formare a trombinei, care sporește procesele de coagulare a sângelui. Mutația în gena protrombinei (F2) crește sinteza acestui factor în sistemul de coagulare. În prezența unor astfel de mutații, riscul de tromboză crește de mai multe ori.
Examen genetic pentru insuficiența lactazei
Intoleranța la lactoză este o încălcare, care stabilește incapacitatea organismului de a absorbi zahărul din lapte, datorită unei scăderi a sintezei intestinale a enzimei lactază. Adesea, pentru a stabili boala și o predispoziție la aceasta, se efectuează o analiză genetică pentru a determina genele C / T-13910 și C / T-22018. Ei sunt direct responsabili pentru sinteza scăzută a enzimelor. Evaluarea structurii lor ajută la stabilirea posibilei dezvoltări a afectării descendenților, purtători ai acestor gene. Decodificarea analizei genetice este efectuată de specialiști.
Examen genetic pentru sindromul Gilbert
Sindromul Gilbert - patologie hepatică congenitală, care se referă la tulburări benigne. Deseori, are un caracter familial, trece de la părinți la copii. Aceasta este însoțită de o creștere a nivelului de bilirubină. Motivul constă în încălcarea sintezei enzimei glucuroniltransferază conținută în celulele hepatice și participă la legarea bilirubinei libere. Un test de sânge genetic ajută la stabilirea patologiei prin evaluarea genei UGT1 și a copiei sale.
Predispoziția genetică la alcoolism
Medicii care studiază problema fac studii lungi, încercând să stabilească o legătură între poftele de alcool și genetică. Cu toate acestea, o predispoziție genetică la o astfel de boală nu este stabilită. Există multe ipoteze, dar nu au o confirmare concretă. Doctorii înșiși vorbesc adesea despre boală ca o boală dobândită, o consecință a unei alegeri independente. Acest lucru este confirmat de oameni de succes și de succes ai căror părinți au suferit de alcoolism.
Pașaport genetic
Din ce în ce mai multe clinici de sănătate printre serviciile furnizate pot fi văzute în listă, cum ar fi un pașaport de sănătate genetică completă. Aceasta implică o analiză genetică completă a corpului, care are drept scop stabilirea unei predispoziții la un anumit grup de boli. În plus, evaluarea genelor hotelului ajută la identificarea înclinației către un anumit tip de activitate, pentru a stabili talentele ascunse.