Culoarea roșie a sângelui, precum și capacitatea acestuia de a transporta oxigen, se datorează prezenței hemiei. La rândul său, acest compus biochimic se formează datorită enzimelor, a căror producție necesită porfirină. Când aceste substanțe sunt deficitare, porfiria se dezvoltă, ca regulă, ereditatea devine cauza.
Genetică și porfirie
Principalul factor care predispune progresiei bolii este prezența purtătorilor de antigen HLA B7 și HLA A3 în sânge. Ele provoacă o producție inadecvată de enzime care formează heme, precum și o încălcare a oxidării compușilor lipidici.
În plus față de genetică, hepatita ireversibilă B, C și A (în formă severă) cu degradarea parenchimului hepatic, leziunile măduvei osoase sunt importante.
Simptomele porfiriei
Componentele enzimatice necesare se formează în ficat și măduvă osoasă. În consecință, semnele de porfirie variază în funcție de organul afectat, precum și de o varietate de patologii.
Tipul hepatic are următoarele subgrupe și manifestări clinice caracteristice:
- Ereditara. Cel mai pronunțat simptom este durerea intensă în regiunea epigastrică. În plus, există tahicardie, tulburări mintale ușoare, hipertensiune arterială .
- Intermitent acut. Cursul este ușor similar cu forma ereditară, dar afectează sistemul nervos central și periferic. Acest lucru este însoțit de halucinații, convulsii epileptice, delir și paralizie a mușchilor netezi ai bronhiilor, a plămânilor.
- Chester. Numele său se datorează locației geografice (cea mai mare parte a bolnavilor din orașul Chester din Anglia) și relației genealogice. Similar cu forma anterioară de porfirie, dar are simptome mai severe, uneori este plină de insuficiență renală.
- Koproprotoporfiriya. Acesta combină manifestările clinice ale celor trei specii ale bolii menționate mai sus, caracteristice locuitorilor din Africa de Sud. Boala este însoțită de erupții pe suprafața epidermei.
- Urokoproporfirii. Este adesea diagnosticată ca porfirie cutanată - simptomele sunt exprimate ca o încălcare a pigmentării și formarea bulelor mici în zona mâinilor și feței. Acesta afectează adesea locuitorii Rusiei și ai țărilor din fosta CSI.
Dacă sinteza porfirinelor este perturbată în măduva osoasă, se dezvoltă aceste tipuri de afecțiuni:
- Uroporfiria irefropoietică. Cel mai periculos tip de boală, deoarece rareori vă permite să trăiți la vârsta adultă. Se caracterizează prin afectarea pielii (cu eroziuni ulceroase neealing), dinții, sensibilitatea la radiația solară și progresia - prin infectarea sângelui.
- Coproporfria eritropoietică. Simptomul principal este o sensibilitate puternică la ultraviolete, care determină umflarea, mâncărimea și hiperemia epidermei. După expunerea prelungită la soare, există, de asemenea, apariția de vezicule, erupții cutanate hemoragice, ulcere pe piele și cicatrici.
- Protoporfria eritropoietică. Caracterizat exact de aceeași clinică ca și tipul anterior de patologie, este diagnosticat prin intermediul unui test de sânge (concentrația de protoporfină crește în eritrocite).
Tratamentul bolii de porfirie
Până în prezent, nu există metode eficiente de tratare a bolii. Tratamentul simptomatic implică utilizarea
- scăderea tensiunii arteriale;
- splenectomie;
- plasmefereza ;
- administrarea medicamentelor antiinflamatorii și analgezice;
- protecție permanentă împotriva radiațiilor ultraviolete;
- instalarea periodică a picurătorilor cu soluție de glucoză, introducerea riboxinului, adenozin monofosfatului, delagila.