O astfel de boală ca sindromul Shereshevsky-Turner apare în principal la fete și se dezvoltă în primul trimestru de sarcină. Este cauzată de o anomalie a cromozomilor, atunci când setul de ganglioni sexuali este încălcat. Acest diagnostic este foarte rar, dar nu puteți scăpa de el.
Sindromul Shereshevsky-Turner - ce este?
Oamenii de știință nu au descoperit încă relația dintre sănătatea părinților și dezvoltarea bolii copilului, cum ar fi sindromul Turner. Se mai numește sindromul Ulrich. Condiția mamei insarcinate este complicată de amenințarea cu avortul (care apare în primul sau al doilea trimestru), o formă severă de toxicoză, iar nașterile sunt adesea premature și au patologii.
Copiii nou-născuți sunt complet viabili, dar au anomalii. Pentru sindromul Shereshevsky-Turner se caracterizează prin:
- schimbări ale îmbinărilor cotului;
- pătrunde în gât;
- rinichiul este în formă de potcoavă.
Sindromul Shereshevsky-Turner - cariotip
Corpul uman se formează în pântece dintr-o celulă, care se numește zigot. Se formează după fuziunea a 2 gameți care poartă informații genetice de la părinții lor. Aceste gene determină în viitor natura și sănătatea copilului. Un cariotip normal poate avea un set de cromozomi, cum ar fi 46XX sau 46XU. Dacă procesul de gametogeneză este perturbat, atunci embrionul are abateri în dezvoltare.
Cariotipul pacienților cu sindromul Shereshevsky-Turner este o patologie gravă atunci când cromozomul X este absent sau deranjat. Această abatere este însoțită de un complex caracteristic al schimbărilor în organism și se manifestă în dezvoltarea inadecvată a organelor reproductive ale fătului. Ele nu conțin un element al gonadelor, există un rudiment al ovarelor și vaselor deferente.
Sindromul Shereshevsky-Turner - frecvența apariției
Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1925. Sindromul Shereshevsky-Turner apare într-o fată nouă de trei mii. Frecvența actuală a acestei boli este necunoscută din cauza terminării spontane a sarcinii în diferite trimestre. În cazuri extrem de rare, un astfel de diagnostic este făcut pentru băieți.
Sindromul Shereshevsky-Turner - cauzele
Răspunzând la întrebarea despre ceea ce cauzează sindromul Shereshevsky-Turner, este necesar să spunem despre anomalia cromozomului X de sex. Dacă se schimbă, atunci în corpul embrionului apare:
- o ștergere a brațului lung sau scurt;
- izocromozomul X pe un braț scurt sau lung;
- translocarea lui X / X;
- inel cromozomul X și așa mai departe.
Astfel de patologii apar în 20% din cazuri când există mozaicism, de exemplu, 45, X0 / 46, XY sau 45, X0 / 46, XX. Mecanismul de apariție a bolii la bărbați poate fi explicat prin translocație. Riscul de a dezvolta sindromul Shereshevsky-Turner nu este legat de vârsta viitoarei mame. Se poate întâmpla:
- datorită zdrobirii necorespunzătoare a zigotului;
- cu pierderea cromozomului paternal.
Sindromul Shereshevsky-Turner - simptome
Boala se poate manifesta atat la exterior, cat si la munca organelor interne. Când este diagnosticat ca sindrom Shereshevsky-Turner, simptomele pot fi următoarele:
- lymphostasis;
- strabism ;
- hipogonadism;
- statutul scurt (persoana adultă nu depășește 150 cm);
- obezitate;
- absența falangelor;
- infantilismul sexual;
- Toracele este mărită și are o formă de butoi;
- gât scurtat;
- forma neregulată a auriculelor care afectează audierea;
- epicant sau ptoză (deformarea pleoapelor);
- pete de pigment (vitiligo sau nevi).
La copiii nou-născuți, picioarele, mâinile și pliurile de piele de pe gât se pot umfla, iar părul nu crește. Oasele maxilarului sunt mici, cerul este mare. În coardația inimii aortei este posibilă, aceasta este stratificată, iar integritatea septului interventricular este perturbată. Starea psihologică cu o asemenea boală ca sindromul Shereshevsky-Turner nu suferă, dar atenția și percepția sunt disipate.
Mamele sunt intotdeauna trase in, iar organele genitale sunt slab dezvoltate. Glandele sunt înlocuite cu țesuturile conjunctive care nu produc celule și nu are loc maturizarea completă. Fetele nu își măresc sânii, nu există menstruație, apare amenoreea primară, astfel încât fertilitatea este complet absentă. Există 3 forme de disgeză: pură, neclară și mixtă. Ele diferă în manifestările clinice.
Sindromul Shereshevsky-Turner - diagnostic
Când viitorul făt nu are cromozomul X, se observă monozomie completă, sindromul Shereshevsky-Turner este dezvăluit de neonatolog în spitalul de maternitate sau pediatru. În cazul în care semnele principale ale bolii sunt absente, atunci observați că aceasta poate fi doar pubertatea. Specialiștii prestează teste pentru:
- hormoni care determină gonadotropinele și estrogenul;
- cariotipul de studiu.
În timpul diagnosticării sindromului Shereshevsky-Turner, pacientul trebuie să viziteze oftalmologul, nefrologul, chirurgul cardiac, cardiologul, endocrinologul, genetica, limfologul, ginecologul / andrologul și otolaringologul. Pentru a identifica anomaliile pe care medicul le numește:
- imagistica prin rezonanta magnetica ;
- examinarea cu ultrasunete a rinichilor și a organelor genitale;
- electrocardiogramă;
- raze X;
- teste clinice de sânge;
- densitometrie.
Sindromul Shereshevsky-Turner - tratament
Cu un astfel de diagnostic, cum este sindromul Turner, tratamentul depinde de stările cromozomului Y din cariotip. Dacă se găsesc, fetița este îndepărtată de ovare. Operațiunea se desfășoară la o vârstă fragedă până la împlinirea a 20 de ani. Scopul său principal este de a preveni formarea unei tumori maligne. În absența acestei gene, terapia hormonală este prescrisă.
Se desfășoară la vârsta de 16-18 ani și scopul principal al tratamentului este:
- dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare;
- prevenirea deficienței estrogenice;
- restaurarea ciclului menstrual ;
- scăderea nivelului de gonadotropine.
Pacienții cu sindromul Shereshevsky-Turner suferă consiliere psihologică, unde sunt ajutați să se adapteze în societate și să îmbunătățească calitatea vieții. Cu această boală, majoritatea femeilor rămân infertile. Tratamentul este destinat în principal:
- eliminarea defectelor externe;
- compensarea malformațiilor congenitale din organism;
- corecția creșterii;
- complicații metabolice.
Viața cu sindromul lui Shereshevsky-Turner
Dacă boala este detectată într-o fază incipientă și tratamentul este efectuat la timp, atunci creșterea copilului va fi normalizată. Medicina moderna permite fetelor sa aiba copii proprii, de exemplu, FIV. Viața cu sindromul Turner are predicții favorabile. Pacienții nu suferă de anomalii psihice, dar sunt combătuți prin muncă fizică și tensiuni neuropsihice.
Persoanele cu sindrom Turner
O formă ușoară a bolii este sindromul mozaicului Shereshevsky-Turner. În acest caz, unele dintre celulele feminine au un cromozom X, iar restul - două. Copiii cu acest diagnostic nu au defecte severe, iar patologiile sexuale asociate menstruației nu sunt foarte pronunțate, astfel încât există șansa de a rămâne însărcinate în viitor. Fenotipul apariției este prezent, dar nu la fel de luminos ca în monozomie.
Sindromul Shereshevsky-Turner - speranța de viață
Dacă sunteți interesat de întrebarea despre ceea ce are un prognostic sindromul Shereshevsky-Turner, atunci trebuie spus că nu afectează speranța de viață. O excepție poate fi boala cardiacă congenitală și bolile concomitente. Cu un tratament adecvat și în timp util, pacienții conduc o viață normală, au parteneri sexuali și chiar creează familii.